MTHFR
هو جين وإجراء الفحص عليه نبحث عن وجود طفرة أو تغييرات في هذا الجين و الجينات هي
عبارة عن وحدات أساسية للوراثة تنتقل من الأب والأم إلى الطفل وكل طفل لديه 2 جين واحد من الأم والآخر من الأب والطفرة من الممكن أن تحدث في أحد جينات MTHFR
أو كليهما وطفرات جين MTHFR
أنواع مختلفة والفحص الذي يتم إجراؤه على جين MTHFR يبحث عن
اثنين من هذه الطفرات وتسمي طفرة C677T و طفرة A1298C
.
وظيفة جين MTHFR في الجسم :
نتعرف فيما يلي على الدور الوظيفي لجين MTHFR
داخل الجسم .
جين MTHFR يقوم بتحطيم
مادة تسمى الهوموسيستين وهي نوع من الأحماض الأمينية يستخدمها الجسم الهوموسيستين في
صناعة البروتين .
يقوم فيتامين B12 وفيتامين B6
وحمض الفوليك بتفكيك الهوموسيستين وتغييره إلى مواد أخرى يحتاج الجسم لها ويجب أن
يكون موجود الهوموسيستين في مجرى الدم بكميات قليلة .
أسباب نحتاج إلى فحص جين MTHFR :
نحتاج إلى إجراء فحص جين MTHFR في الحالات الآتية .
1 - عندما نحتاج إلى تشخيص وجود طفرة في جين MTHFR أم لا .
2 - لكي نتعرف على سبب ارتفاع الحمض الأميني هوموسيستين في الدم عن المعدل الطبيعي .
3 - اكتشاف بعض الأمراض الخطيرة التي قد يتعرض لها الأطفال حديثي الولادة .
4 - اكتشاف خطر جلطات الدم الوراثية مثل طفرة العامل الخامس لايدن أو البروثرومبين لتقييم الخطر الإجمالي تعرض المريض للإصابة بالجلطات الدموية الخطيرة .
5 - اكتشاف أمراض الأوعية الدموية وأمراض القلب مبكراً والجلطات الدموية إذا كان الشخص لديه تاريخ مرضي أو عائلي لهذه الأمراض .
6 - فقدان الحمل المتكرر وتسمم الحمل .
7 - طفل مصاب بمتلازمة داون أو مرض التوحد .
نتائج فحص MTHFR :
نتعرف على نتائج التحاليل لجين MTHFR بعد الانتهاء من الفحص فيما يلي .
1 - إذا ظهرت نتيجة طفرة MTHFR سلبية ولم يتم اكتشاف وجود طفرة فيC677T و A1298C فإن ارتفاع مستوى الهوموسيستين يرجع إلى أسباب أخرى .
2 - إذا ظهرت نتيجة طفرة MTHFR وجود نسخة واحدة من A1298C أو لديه واحدة من A1298C والأخرى من C677T من الأرجح يكون ارتفاع مستوى الهوموسيستين يعود إلى الطفرات الموروثة ولا ترتبط نسختين من A1298C بزيادة الهوموسيستين .
3 - إذا ظهرت نتائج طفرة MTHFR مرتفعة بنسبة قليلة من الهوموسيستين تعود هذه النتيجة إلى أسباب وراثية وتعتبر طفرة A1298C و C677T هي الأكثر شيوعاً .
وتنقسم الطفرة الوراثية MTHFR إلي نوعين وهما كما يلي .
1 - إذا حصل المريض على نسختين C677T هذا دليل على أن المريض حصل عليهما من كلا الأبوين وتكون أكثر ضرراً .
2 - إذا حصل المريض على نسخة واحدة من C677T يدل على أن المريض حصل على هذه الطفرة من أحد الأبوين ويكون الضرر أقل .
طريقة إجراء فحص جين MTHFR في المعمل :
يتم البدء في إجراء الفحص في المعمل بعد سحب عينة دم من الوريد وتعتمد طريقة سحب العينة على عمر الشخص الذي يقوم بهذا الفحص وهو كما يلي .
1 - البالغون :
تسحب العينة من أوردة الذراع .
2 - حديثي الولادة :
تسحب العينة من كعب الطفل .
طفرة جين MTHFR وعلاقته بالإجهاض :
الطفرات في جين MTHFR تؤدي إلى إضعاف قدرة الجسم على امتصاص حمض الفوليك وارتبطت بعض الدراسات مع طفرات الجينات MTHFR بزيادة خطر الإجهاض ولكن معظمها وجد أن الجين ليس عاملاً رئيسياً في التسبب في الإجهاض .
اترك تعليقك إذا كان لديك أي استفسار