ضمور العضلات الشوكي

 

هو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات مرض العضلات الشوكي S M A  يجعل العضلات في جسم المصابين أضعف وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي مشاكل في التنفس ومشاكل في البلع ونتعرف عنه أكثر في هذا المقال .

أسباب حدوث ضمور العضلات الشوكي :

نتعرف فيما يلي على أهم الأسباب التي يحدث بسببها مرض ضمور العضلات الشوكي .

1 – الطفرة الجينية :

تحدث تغيرات غير طبيعية في جينات SMN1 و SMN 2 الموجودة في كروموسوم 5 وقد يحدث ذلك بسبب نقص نوع معين من البروتين يسمى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء قد يؤدي غياب هذا البروتين إلى موت الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات .

2 – الجينات المعيبة :

يحدث ضمور العضلات الشوكي للطفل من خلال نسختين من الجين المكسور واحدة من كل والد أنواع SMA 0 و SMA 1 و SMA 2 و SMA 3 و SMA 4 متوارثة في العائلات ويمكن أن تنتقل هذه السمة الجينية من الوالد إلى الطفل والمعروفة باسم اضطراب وراثي جسمي متنحي .

إذا انتقل إلى الطفل جينات معيبة من أحد الوالدين فقط قد لا يصاب بالضمور العضلي الشوكي ولكنه سيكون حامل للمرض وهنا يستطيع هذا الطفل عندما يكبر في نقل هذه الجينات المعيبة إلى أطفالهم وتصاب هذه الأطفال بمرض الضمور العضلي الشوكي . 

أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع :

يوجد 4 أنواع لمرض ضمور العضلات الشوكي ولكل نوع أعراض خاصة به ومرحلة عمرية لظهور نتعرف على كل ذلك فيما يلي .

1 – النوع الأول :

هذا النوع يكون خلال 6 أشهر الأولى من عمر الطفل وتشمل الأعراض ما يلي .

- عدم القدرة على رفع الرأس أو الجلوس .

- ظهور مشاكل في التنفس والبلع والحركة .

- التهابات في الجهاز التنفسي .

- أرجل وأذرع ضعيفة جداً ومرنة .

2 – النوع الثاني :

هذا النوع تظهر أعراضه في عمر من 7 : 18 شهر وتشمل أعراضه ما يلي .

- عضلات التنفس ضعيفة .

- أذرع وأرجل ضعيفة .

- صعوبة في السعال .

- ظهور مشاكل في المفاصل .

- القدرة على الجلوس ولكن بمساعدة الآخرين .

- صعوبة المشي أو الوقوف بمفرده .

- ظهور رعاش في الأصابع واليدين .

3 – النوع الثالث :

هذا النوع عادةً يظهر من عمر 18 شهر أو قد يتأخر حتى مرحلة البلوغ وأعراضه تشمل ما يلي .

- اهتزاز طفيف في الأصابع .

- مشاكل في التوازن .

- فقدان القدرة على ممارسة المشي تماماً مع مرور الوقت .

- النهوض بمفرده أو المشي مع وجود مشاكل في النهوض من على الكرسي أو الجري أو تسلق السلم .

4 – النوع الرابع :

يصيب هذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي البالغين فقط وتشمل أعراضه ما يلي .

- صعوبة عند المشي .

- ضعف في اليدين والقدمين .

- اهتزاز وارتعاش القدمين .

أعراض تستدعي زيارة الطبيب :

يوجد أعراض إذا ظهرت يجب أن تذهب لاستشارة الطبيب ومنها ما يلي .

- ظهور الحمى .

- صعوبة التنفس .

- الإسهال .

- ظهور علامات الجفاف مثل البول الداكن أو التعب الشديد .

- الغثيان والقيء .

- علامات للالتهاب الرئوي .

تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي :

يبدأ الطبيب بالفحص البدني للمصاب أولاً لاستبعاد الحالات المرضية الأخرى مع طلب بعض الفحوصات التشخيصية وهي كما يلي .

1 – اختبارات الأعصاب :

يطلب الطبيب بإجراء فحص مخطط كهربية العضلات ويكون عن طريق وضع رقع صغيرة على جلد المريض وإرسال إشارات كهربائية عبر الأعصاب للتحقق من إذا كانت هذه الإشارات ترسل رسائل إلى العضلات أم لا .

2 – إجراء اختبارات الدم :

يتم عمل اختبارات الدم للتأكد من وجود جينات مفقودة أو مكسورة قد تكون سبب في حدوث مرض ضمور العضلات الشوكي .

كما يمكن إجراء فحص إنزيم الكرياتين كيناز حيث أن هذا الإنزيم يتسرب من العضلات الضعيفة وغالباً لا يكون مرتفع نسبته في الدم ولكن يتم اكتشافه عند تلف العضلات .

3 – خزعة نسيج العضلات :

يأخذ الطبيب خزعة من خلايا العضلات عن طريق إبرة رفيعة أو شق صغير في الجلد وإرسالها إلى المختبر لفحصها حيث أن الخزعة قد توضح ضمور أو فقدان العضلات .

4 – الفحوصات التصويرية :

الأشعة المقطعية يتم إجرائها لرؤية صور مفصلة من داخل جسم المريض والأشعة بالرنين المغناطيسي للكشف عن الأعضاء بدقة أكبر .

علاج مرض ضمور العضلات الشوكي :

لا يوجد علاج حتى الآن لتلك الحالة المرضية أو حتى طرق للوقاية منه وهذا رجع إلى أنها حالة وراثة ومع ذلك يمكن أن يساعد العلاج المصاب على عيش حياة طبيعية وتشمل طرق العلاج ما يلي .

1 – ممارسة التمارين الرياضية :

يتم استخدام أجهزة مساعدة ويمكن للتمارين التي تعتمد على الماء أن تزيد من قوة العضلات ويمكن لأنواع أخرى من الأجهزة المساعدة على عيش حياة طبيعية .

2 – الأدوية :

يصف الطبيب أدوية لتقليل شدة الأعراض المصاحبة لمرض ضمور العضلات الشوكي ويتم وصف بعض أنواع الأدوية الكورتيكوستيرويدات التي تعمل على تأخير مضاعفات الخلل العضلي الجيني .

3 – إجراء التحفيز الوظيفي الكهربائي :

حيث يساعد على تحفيز انقباض وانبساط العضلات لدى الشخص المصاب بضمور العضلات .

4 – جهاز انقطاع النفس :

يجب توفير جهاز انقطاع النفس النومي الذي يساعد على تحسين عملية التنفس أثناء النوم وفي بعض الحالات الأخرى يتم استخدام جهاز التنفس الاصطناعي .

5 – الدعامات :

تركيب الدعامات التي تساعد على إبقاء العضلات والأوتار مشدودة ومرنة والقدرة على الحركة بشكل طبيعي وتوفير الدعم للعضلات الضعيفة .

6 – النطق والحركة :

تحسين النطق والحركة التي يمكن أن تتأثر بشكل كبير عند الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي .

تعديل المقال