هو عبارة عن اختبار
دم يتم إجرائه لتحديد ما إذا كان هناك تغيرات أو طفرات في الحمض النووي الخاص بجسم
الإنسان وتزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي حدوث طفرات في أي من جين BRCA
1 و جين BRCA
2 وجين HER2 هنا يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل
كبير .
إجراء فحص اختبار BRCA :
يتم إجراء هذا
الاختبار بأخذ عينة من الدم أو اللعاب من المرأة المراد فحصها بعدها تفحص العينة
للبحث عن الخلايا التي حدث لها طفرة والتي ترتبط بسرطان الثدي مثل بروتين BRCA
1 و BRCA 2 ويعتقد أنهم مسئولين عن 5 % إلى 10% من
حالات سرطان الثدي لذا يجب بحث مسألة إجراء هذا الفحص عند وجود تاريخ مرضي للإصابة
بسرطان الثدي في العائلة ومن هذه الحالات ما يلى .
1 – إصابة أحد أفراد
العائلة الذكور بسرطان الثدي .
2 – حدوث إصابة بأكثر
من نوع من السرطان في نفس الفرد للإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض .
3 – وجود إصابة
متعددة بسرطان الثدي في العائلة القريبة خاصةً عند وجود إصابة في سن مبكرة أو
تكرار الإصابة في أكثر من جيل .
الخطر الطبيعي لسرطان الثدي :
نسبة الخطر تتراوح
مدى الحياة للمرأة للإصابة بسرطان الثدي بين 10 : 20 % ستصاب حوالي 10 نساء من كل
100 امرأة بسرطان الثدي حين الوصول إلى الثمانين من العمر ومن الممكن الإصابة به حتى في عدم وجود جينات معيبة .
إذا أصيب أكثر من شخص
ضمن عائلة واحدة بسرطان الثدي فهذا لا يعني وجود جين معيب فقد تكون مجرد صدفة لأن
الإصابة بسرطان الثدي شائع .
الخطر من وجود جين معيب :
لا يعني أن وجود جين
معيب أنه حتماً سيتطور إلى سرطان الثدي ولكن احتمال حدوث سرطان يكون أعلى .
يزيد وجود خطأ في
واحد من جينات سرطان الثدي من مخاطر الإصابة بسرطان الثدي إلى ما بين 50 : 85 % وتصاب
ما بين 50 : 85 امرأة من أصل 100 امرأة لديهم الجين المعيب بسرطان الثدي .
إذا كانت المرأة غير مصابة بالسرطان ولكنها تمتلك الجين المعيب :
هذه المرأة يزيد خطر
الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض بدرجة كبيرة مدى الحياة .
وهنا يجب أن تخدع هذه
المرأة لأشعة بالرنين المغناطيسي أو الأشعة العادية أو كليهما وتستطيع أن تتبع
النصائح الصحية العامة والحفاظ على الوزن عن طريق تناول نظام غذائي جيد وممارسة التمارين الرياضية .
وغالباً لا تنخفض
نسبة الخطر لأقل من 50 % ولهذا السبب تختار نسبة كبيرة الخضوع للجراحة والاستئصال
الجراحي للثدي وأحياناً إزالة المبيضين لتقليل خطر الإصابة بالسرطان .
ويتم متابعة النساء
اللاتي خضعن للجراحة للتأكد من عدم تطور السرطان في أي نسيج متبقي لا يمكن إزالته
من الثدي .
أهمية اختبار الجينات
BRCA :
إذا تم تشخيص الإصابة
بمرض سرطان الثدي فقد يكون من المفيد معرفة ما إذا كان المريض لديه طفرة وراثية
تسببت في الإصابة بالسرطان الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في توجيه وتحديد نوع
العلاج بعض أدوية السرطان تعمل فقط أو تكون أكثر فاعلية في سرطانات الثدي مع طفرات
جينية معينة .
تساعد أيضاَ في تحديد
نوع الجراحة التي تجرى للمريض .
تساعد الأطفال أو أقارب آخرين في معرفة ما إذا كانوا معرضين لخطر أكبر للإصابة بسرطان الثدي ويحتاجون إلي فحص إضافي .